¿Pueden las personas con talasemia tener hijos sanos?

Preguntar:

Recientemente, mi esposo y yo nos hicimos un chequeo médico y los resultados mostraron que ambos somos portadores del gen recesivo de la talasemia. Nos preocupa si podremos tener un hijo sano. ¿Podrían aconsejarme?

Nguyen Hoa ( Hanói )

El Dr. Pham Minh Duc, del Departamento de Genética del Centro de Pruebas Medlatec, respondió:

La talasemia (anemia hemolítica congénita) es la enfermedad genética más común en el mundo, con una tasa de portadores de genes de aproximadamente el 7 %. Cabe destacar que Vietnam tiene una tasa de portadores de genes más alta que el resto del mundo.

Según las estadísticas, la tasa de personas portadoras del gen de la enfermedad en Vietnam es del 13%, muchos grupos étnicos tienen una tasa de portación del gen de la talasemia de hasta un 30-40%, el grupo étnico Kinh solo tiene un 9,8%.

Las personas portadoras del gen a menudo no presentan manifestaciones clínicas, ni anemia, o presentan anemia leve, lo que hace que no sepan que son portadores del gen de la enfermedad.

En caso de que tanto el marido como la mujer sean portadores sanos del gen, la probabilidad de tener un hijo normal es del 25%, la de que el hijo sea portador sano del gen de la enfermedad es del 50% y existe un 25% de riesgo de que el hijo padezca la enfermedad.

Para evitar tener hijos con enfermedades genéticas, existen numerosos métodos recomendados como el cribado sanitario prematrimonial, las pruebas genéticas (test de cariotipo, test de genes latentes), pruebas de cribado prenatal para embarazadas (Doble Test, Triple Test, NIPT...).

Se trata de "claves" eficaces para ayudar a los padres a detectar y predecir con prontitud posibles riesgos adversos, evitando así tener hijos con enfermedades genéticas.

Para las familias en las que tanto el marido como la mujer son portadores de genes recesivos de enfermedades genéticas, los expertos médicos recomiendan quedar embarazada bajo el asesoramiento de un genetista.

Los padres deben comprender el riesgo de dar a luz a un niño enfermo y considerar elegir métodos de reproducción asistida, diagnosticando de forma proactiva los embriones preimplantacionales en lugar del embarazo natural para poder dar a luz a bebés sanos.