К сентябрю этого года 378 детей (из запланированных 800) прошли этот бесплатный скрининговый тест, из которых 25,5% дали положительный результат генетического теста.

Положительный результат в 25,5% имеет важное значение для защиты пациентов от риска побочных реакций при лечении эпилепсии, поскольку врачи корректируют дозу или меняют препарат в соответствии с генотипом. Этот тест имеет важное значение в лечении, поскольку если у пациента положительный результат генного теста с риском побочных реакций на лекарства, врачи переключатся на лечение другими, более подходящими препаратами. В случаях, когда заболевание устойчиво к альтернативным препаратам, пациенты по-прежнему будут получать медикаментозное лечение, но будут находиться под пристальным наблюдением.

На предстоящем этапе сотрудничества Национальная детская больница продолжит работать со спонсором, чтобы ускорить реализацию проекта и содействовать коммуникационным мероприятиям, чтобы больше пациентов могли получить доступ к этой программе и воспользоваться ее преимуществами.

Программа скрининга все еще реализуется в Неврологическом центре Национальной детской больницы для детей, находящихся в трудной жизненной ситуации, страдающих эпилепсией или находящихся в группе риска. Чтобы зарегистрироваться для участия в программе, семьи могут связаться с нами по телефону: 024.62738814.

По данным Национальной детской больницы, в настоящее время во Вьетнаме около 600 000 детей страдают эпилепсией. Среди них карбамазепин — эффективный, недорогой и широко используемый противоэпилептический препарат. Однако этот препарат имеет высокий риск возникновения нежелательных реакций, во многих случаях приводящих к синдрому Стивенса-Джонсона (ССД), вызывающему серьезные повреждения кожи. Ранее, по результатам проекта «Секвенирование 1000 вьетнамских геномов» Института исследований больших данных, на каждых 4 вьетнамцев, принимающих карбамазепин, у 1 человека наблюдается высокий риск развития побочных реакций.