Могут ли люди с талассемией родить здоровых детей?

Просить:

Недавно мы с мужем прошли обследование, и результаты показали, что мы оба являемся носителями рецессивного гена талассемии. Мы переживаем, сможем ли мы родить здорового ребёнка. Можете ли вы мне что-нибудь посоветовать?

Нгуен Хоа ( Ханой )

Доктор Фам Минь Дык, отдел генетики испытательного центра Medlatec, ответил:

Талассемия (врождённая гемолитическая анемия) — самое распространённое генетическое заболевание в мире с частотой носительства гена около 7%. Примечательно, что во Вьетнаме частота носительства гена выше, чем в других странах мира.

По статистике, во Вьетнаме процент носителей гена этого заболевания составляет 13%, во многих этнических группах процент носителей гена талассемии достигает 30–40%, а только у этнической группы кинь этот показатель составляет 9,8%.

У людей, являющихся носителями гена, часто отсутствуют клинические проявления, отсутствует анемия или наблюдается легкая анемия, в результате чего они не знают, что являются носителями гена заболевания.

В случае, если и муж, и жена являются здоровыми носителями гена, вероятность рождения здорового ребенка составляет 25%, вероятность рождения здорового ребенка — 50%, а риск того, что ребенок будет больным, составляет 25%.

Для предотвращения рождения детей с генетическими заболеваниями рекомендуется множество методов, таких как добрачный скрининг здоровья, генетическое тестирование (тест на кариотипирование, тест на латентные гены), пренатальные скрининговые тесты для беременных женщин (двойной тест, тройной тест, НИПТ...).

Это эффективные «ключи», которые помогают родителям своевременно проводить скрининг и прогнозировать возможные негативные риски, предотвращая рождение детей с генетическими заболеваниями.

Семьям, где и муж, и жена являются носителями рецессивных генов генетических заболеваний, медицинские эксперты рекомендуют беременеть под наблюдением генетика.

Родители должны осознавать риск рождения больного ребенка и рассмотреть возможность использования вспомогательных репродуктивных методов, заблаговременной диагностики эмбрионов до имплантации вместо естественной беременности, чтобы иметь возможность родить здоровых детей.