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米国の巨大テクノロジー企業の人工知能（AI）部門、グーグル・ディープマインドの研究者らは、希少疾患の研究に役立つ可能性のある危険な遺伝子変異を予測する画期的なツールを発表した。

グーグル・ディープマインド研究担当副社長のプッシュミート・コーリ氏は、今回の発見は「AIが自然科学に与える影響を記録する新たな一歩」だと述べたとAFPが9月20日に報じた。

このツールは、遺伝子コードの1文字が影響を受ける、いわゆる「ミスセンス変異」に焦点を当てています。

平均的な人間のゲノム全体には、このような変異が 9,000 個あります。これらは無害な場合もありますが、嚢胞性線維症や癌などの病気を引き起こしたり、脳の発達を阻害したりする場合もあります。

現在までに、人間では約 400 万の変異が観察されていますが、そのうち病原性または良性として分類されるのはわずか 2% です。

このような突然変異はおよそ 7,100 万回発生する可能性があると推定されています。 Google DeepMind の AlphaMissense ツールはこれらの変異を調べ、90% の精度で 89% の変異を予測することができました。

結果によると、57% はおそらく良性、32% はおそらく病原性に分類され、残りは不明でした。

このデータベースは公開され、科学者が利用できるようになっており、付随する研究が科学誌「サイエンス」に掲載されたばかりだ。専門家によれば、AlphaMissense は従来のツールに比べて「傑出したパフォーマンス」を示しているという。

Google Deepmineの専門家であるJun Cheng氏は、この予測が実際に臨床診断の目的で使用されたことは一度もないと強調している。

「しかし、我々の予測は希少疾患の診断率の向上に役立つ可能性があり、新たな疾患原因遺伝子の発見にも役立つ可能性があると考えている」と専門家は述べ、この新たなツールは間接的に新たな治療法の開発にも役立つ可能性があると付け加えた。