禁止物質を含む機能性食品の使用による危篤状態

27歳の患者は、減量と脂肪燃焼をサポートする「デトックス・グリーン・パンプキン・エッセンス」という健康食品を使用した後、深刻な合併症を経験した。バクマイ病院で3週間以上治療を受けているが、患者の容態は依然として非常に危篤で、重度の神経損傷、腎不全、視力喪失を患っている。

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バクマイ病院中毒情報センターのグエン・フイ・ティエン医師によると、患者は意識障害、神経損傷、それに伴う腎不全の状態で入院した。検査の結果、医師らは患者の栄養補助食品のサンプルにシブトラミンが含まれていることを突き止めた。シブトラミンはベトナムで栄養補助食品や医薬品に禁止されている物質である。

この物質は以前は肥満治療薬に使用されていましたが、特に心血管系や神経系に深刻な健康被害をもたらすリスクがあるため、禁止されています。

バクマイ病院中毒情報センターでは、シブトラミンを含んだ減量サプリメントによる中毒で昏睡、けいれん、脳障害、腎不全などの危険な症状を起こし、多くの患者が入院を余儀なくされた。医師たちは、出所不明で禁止物質を含む減量サプリメントの使用の危険性について繰り返し警告している。

中毒情報センター所長のグエン・チュン・グエン医師は、シブトラミンは薬物のアンフェタミンに似た非常に毒性の強い物質であり、長期使用や過剰摂取により健康に危険を及ぼす可能性があると述べた。この事例は、出所不明で禁止物質を含む機能性食品を使用している典型的な例です。

医師たちは、体重を減らしたい人は医師に相談し、ソーシャルネットワークや不明な情報源からの購入を避け、保健省が認可し公式ルートで流通している製品を選ぶように勧めている。

機能性食品を誤って使用したり、出所が不明のものを使用したりすると、めまい、吐き気、疲労、心拍数の増加、息切れなど、多くの副作用を引き起こし、生命を脅かすこともあります。

さらに、栄養学の専門家は、持続可能な結果を​​得るために、合理的な食事と運動を組み合わせた科学的な減量法を適用することを推奨しています。繊維が豊富でデンプンと脂肪の少ない食事と定期的な運動は、出所不明の減量サポート製品を使用することなく、体が健康を維持し、効果的に体重を減らすのに役立ちます。

「安全かつ効果的に体重を減らすには、専門家の指導を受ける必要があります。そして何よりも重要なのは、健康的な食事と運動を組み合わせた継続的な継続です。どんな薬や機能性食品も、科学的な食事と定期的な運動に取って代わることはできないことを覚えておいてください」と、グエン・チュン・グエン医師はアドバイスしました。

最近、保健省食品安全局は、シブトラミン、シルデナフィル、フェノールフタレインなどの禁止物質を含む一連の減量および生理サポート製品も発見しました。

これらの商品はソーシャル ネットワークで広く販売されており、運動なしですぐに体重を減らせると約束する魅力的な言葉で宣伝されることが多いです。

食品安全局は、これらの製品を使用しないよう勧告しており、出所不明の製品や禁止物質を含む製品を発見した場合は、直ちに当局に通知して適切な対応を求めるべきだとしている。

2つのまれな遺伝子変異が胎児に奇妙な症候群を引き起こす

頭部と身体に浮腫がある13週齢の胎児。医師らは、ヌーナン症候群、リンパ浮腫、二重まつげに関連する第3染色体と第16染色体の遺伝子変異を発見した。

この妊婦を直接治療したグエン・ティ・モン・ギ医師によると、この妊婦は30歳、初産、妊娠13週の超音波検査で項部透過層の厚さが6mm（3mm未満が正常）、胎児には後頸部に10x3x13mmのリンパ嚢胞があり、頭部と体に皮膚浮腫が見られたという。

胎児医学センターの医師は、妊婦に対し、胎児の異常がないか調べるために絨毛膜絨毛採取と遺伝子検査を受けるよう勧めている。医師は超音波ガイド下で腹壁から子宮腔内に挿入された針を通して約20 mgの絨毛を採取します。絨毛生検の結果、胎児にFOXC2およびRAF1遺伝子の変異があることが判明した。

16番染色体にあるFOXC2遺伝子の変異がリンパ浮腫二重まつ毛症を引き起こします。

FOXC2 遺伝子は、静脈弁、リンパ弁の正常な発達と維持に重要であり、静脈、肺、眼、腎臓、尿路、心血管系、免疫細胞輸送システム (リンパ管) の発達に関与しています。

これは、体液の蓄積による脚の腫れ、まつ毛の異常な発達により子供のまつ毛が2列になるなどの特徴を持つ、まれな遺伝性の多系統疾患です。この症候群は、皮膚感染症、蜂窩織炎、眼瞼下垂、眼の損傷、視力喪失または角膜瘢痕、静脈瘤、先天性心疾患、不整脈などの合併症を引き起こす可能性があります。

リンパ浮腫は通常は思春期に発症しますが、出生前または成人期に発症する場合もあります。

細胞の成長と分裂を制御する染色体 3 に位置する優性遺伝の RAF1 遺伝子の変異は、ヌーナン症候群に関連しています。この病気は軽度から重度まで複数の臓器に影響を及ぼします。

子供は、頭が大きく、額が高く、目が離れており、まぶたが垂れ下がり、視力が低下し、首が短く、耳が低く、鼻が平らで、乳房が突き出ていた、または胸が陥没しており、男の子の場合は性器に異常がある状態で生まれます。小児では、肺動脈弁狭窄症、肥大型心筋症、低身長、精神運動発達遅滞、出血性疾患などの他の健康上の問題が発生する場合があります。

FOXC2 遺伝子と RAF1 遺伝子の 2 つの変異が同時に発生することは非常にまれであり、変異が新しいか、または両親から受け継いだものである可能性があり、医師は両親に遺伝子検査を行うようアドバイスしましたが、妊婦は個人的な理由で同意しませんでした。

1週間後、Nghi医師は再度超音波検査を実施し、その結果、胎児の全身の浮腫が拡大し、項部ひだは12.3 mm、後頸部のリンパ嚢胞は16 x 6 x 20 mmに増加していることが分かりました。

ンギ医師は胎児の状態が悪化しており、時間が経つにつれて他の臓器にも異常の兆候が現れる可能性があると判断した。これらの異常により、死産、つまり出産中または出産後の赤ちゃんの死亡率が高まります。そのため、家族は15週目に妊娠を中絶することを要求しました。

ヌーナン症候群は主に常染色体優性遺伝形式で発症し、生児 1,000 人に 1 人から 2,500 人に 1 人程度が罹患します。

この症候群は、妊娠初期（11～13週6日）の超音波検査で肥厚した項部透過性と関連しています。胎児の他の症状としては、腎臓欠陥による羊水過多、先天性心疾患、短い手足、大きな胎児などがあります...

この病気には治療法がなく、治療は症状の緩和と支持療法に重点が置かれます。

この病気に罹患した子どもは新生児期に聴覚や視力の検査など学際的なモニタリングを受ける必要がある。男児に対する停留精巣手術により精巣がんへの進行リスクを軽減。先天性心疾患の生涯にわたるモニタリング成長ホルモン治療のための低身長の評価…

リンパ浮腫-両側繊毛症候群は常染色体優性遺伝で、約 75% が親からの遺伝、25% が新たな突然変異によるものです。

胎児超音波検査では、厚い項部透過性、胎児浮腫、後頸部リンパ嚢胞、先天性心疾患など、この症候群を示唆するいくつかの兆候を検出できます。ただし、これらの異常は他の症候群と混同されやすいです。

羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプル採取は、胎児の奇形の原因を正確に診断する方法です。絨毛膜絨毛採取は妊娠10週から13週の間に行われ、羊水穿刺は通常16週以降に行われます。

胎児奇形の原因を特定した後、医師は、次の妊娠で同じ状態を繰り返さないように、出生前スクリーニングと診断の方法について慎重にアドバイスします。父親または母親から受け継いだ遺伝子変異の場合、医師は家族が体外受精を行い、良好な胚を選択して健康な子供を出産することを推奨します。

腹痛の症状は先天異常の発見につながる

クアンビン省に住む36歳の女性患者が、げっぷを伴う心窩部痛を経験したという珍しい症例が発見された。

メドラテック・カウザイ総合クリニックで検査を受けた後、患者は多脾症と腸回転異常症と診断されました。これらは、死亡率の高い、危険でまれな先天異常です。しかし驚くべきことに、患者は今日まで元気に生きており、これは同様のケースでは珍しいことである。

PTTT患者（36歳）は、上腹部の長時間の腹痛とげっぷを主訴に来院した。この症状は1週間経っても改善の兆しが見られなかったため、彼女は心配になり、メドラテック・カウザイ総合クリニックに行くことにしました。臨床検査中に、医師は左下肋骨部に異常な腫瘤を発見しました。

しかし、初期検査では明らかな異常は見られませんでした。正確な原因を突き止めるため、医師は患者に腹部コンピューター断層撮影（CT）スキャンを受けるよう指示し、その結果、患者は二重脾臓と腸回転異常という2つのまれな先天異常を同時に患っていることが明らかになった。

多脾症と腸回転異常症が患者の腹痛の主な原因であると診断されました。これらはまれな先天異常であり、先天性心疾患を伴うことが多く、幼少期の死亡リスクが高まります。

BSCKI。メドラテック・カウザイ総合クリニックの画像診断専門医、レ・トゥアン・アン氏は、多脾症と腸回転異常は胎児期に起こる先天異常であると語った。

これらの異常は先天性心疾患を伴うことが多く、出生後の死亡率が高くなります。この患者さんのケースは、心臓の欠陥を伴わずに同時に 2 つの先天異常を抱えながらも、現在まで元気に生存しているという極めて稀なケースです。

医師によれば、心臓病を伴わない多脾症候群の患者の死亡率は50％を超える可能性がある。この患者が今日まで生きていて元気であり、特別な医療と監視を必要としていることは奇跡です。

治療に関しては、医師は腹痛を和らげるために患者に対症療法の薬を処方しました。しかし、腸回転異常症の場合、患者はさらなる評価を受ける必要があり、腸捻転のリスクを防ぐために手術を考慮する必要があります。起こりうる合併症を防ぐために、タイムリーなモニタリングと治療が重要です。

多脾症候群は「二重脾臓」としても知られ、胎児期に現れるまれな先天異常です。この症状は主に女性患者に見られ、腹部超音波検査によって早期に診断できます。しかし、特に妊婦が適切なスクリーニング検査を受けていない場合、超音波検査では多脾症候群を見逃してしまうケースが多くあります。

多脾症候群の原因は明確に特定されていないが、胎児の異常、遺伝、染色体異常（非常にまれではあるが）、妊娠初期の糖尿病のコントロール不良、妊娠中の母親の薬物曝露または薬物乱用などの要因がこの異常の発生に関連している可能性がある。

多脾症候群は、多くの場合、部分的房室管欠損、異常な肺静脈還流、完全房室ブロックなど、大きな割合（50% 以上）を占める先天性心疾患を含む他の多くの異常と関連しています。

消化器系の問題: 半円形膵臓、腸回転異常、胆嚢閉鎖、胆道無形成症。泌尿生殖器：腎嚢胞、腎形成不全、卵巣嚢胞。

血管の問題: 拡張した下大静脈と肝静脈が右心房に直接流れ込みます。この症例では、コンピュータ断層撮影（CT）が先天異常の検出に重要な役割を果たしました。

CT スキャンでは、X 線とデジタル画像ソフトウェアを使用して人体の断面画像を作成し、医師が軟部組織、血管、骨などの内部構造を簡単に評価できるようにします。これにより、異常を正確に診断し、特に検出が困難な場所の病変の見逃し率を最小限に抑えることができます。

PTTT 患者の症例は、先天性異常の早期診断と注意深いモニタリングの重要性を明確に示しています。

死亡率は高かったものの、タイムリーな介入と最新の画像診断法の組み合わせにより、患者はリスクを克服し、健康な生活を続けることができました。これは、重度の先天異常に苦しむ多くの患者に希望と楽観をもたらす稀有な医療事例の一つです。