การศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร Nature Communications ถือเป็นก้าวสำคัญในสาขาการแพทย์แม่นยำและเฉพาะบุคคล โดยใช้เทคโนโลยีข้อมูลขั้นสูงเพื่อถอดรหัสผลกระทบของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมต่อสุขภาพของมนุษย์

ด้วยการรวมโมเดลโปรตีนที่ขับเคลื่อนด้วย AI เข้ากับข้อมูลการจัดลำดับจีโนม ทีมงานได้ค้นพบว่าเหตุใดโปรตีนบางชนิดจึงเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายได้มากกว่า

โดยเฉพาะอย่างยิ่งทีมนักวิจัยใช้เทคโนโลยี AI ขั้นสูง AlphaFold ที่พัฒนาโดย Google DeepMind เพื่อวิเคราะห์ผลกระทบของการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้ทั้งหมดต่อโปรตีนทุกประเภทในร่างกายมนุษย์

“วิวัฒนาการได้สร้างกลไกการป้องกันสำหรับโปรตีนที่จำเป็นที่สุด ช่วยให้โปรตีนหลีกเลี่ยงการกลายพันธุ์ที่จะทำให้โครงสร้างไม่เสถียร ขณะที่โปรตีนที่มีความสำคัญน้อยกว่าก็ดูเหมือนจะไม่มีความต้านทานเท่ากัน” รองศาสตราจารย์ Dan Andrews ซึ่งเป็นผู้นำการศึกษากล่าว

ทีมจาก John Curtin School of Medical Research และ ANU School of Computer Science ยังได้ให้คำอธิบายว่าเหตุใดยีนที่ดูเหมือนไม่มีความสำคัญมักมีบทบาทสำคัญในโรคทางพันธุกรรมด้วย

“การระบุให้ชัดเจนว่าระบบพันธุกรรมใดที่ถูกรบกวนในแต่ละบุคคลนั้นถือเป็นสิ่งสำคัญ เพื่อช่วยในการกำหนดวิธีการรักษาที่เหมาะสมที่สุด” นายแอนดรูส์ กล่าวเสริม

ตามที่รองศาสตราจารย์แอนดรูส์กล่าว เป้าหมายต่อไปของทีมคือการพัฒนาระบบอัตโนมัติที่สามารถแนะนำการรักษาที่มีประสิทธิผลสำหรับแต่ละบุคคลโดยอาศัยข้อมูลทางพันธุกรรมและทางพยาธิวิทยาที่เฉพาะเจาะจง

ที่มา: https://nhandan.vn/dot-pha-trong-ai-mo-ra-huong-moi-trong-chan-doan-va-dieu-tri-benh-di-truyen-post876798.html