今年9月までに、378人の子供（計画800人中）がこの無料スクリーニング検査を受け、そのうち25.5％が遺伝子検査で陽性反応が出ました。

25.5%という陽性率は、医師が遺伝子型に合わせて投与量を調整したり薬を変更したりすることで、てんかん治療における副作用のリスクから患者を守る上で重要な意味を持つ。この検査は治療において意味があります。なぜなら、患者が薬物有害反応のリスクを伴う遺伝子検査で陽性の結果を示した場合、医師はより適切な他の薬物による治療に切り替えるからです。代替薬に耐性がある場合、患者は薬物治療を継続しますが、厳重な監視下に置かれます。

今後の協力フェーズでは、国立小児病院はスポンサーと引き続き協力し、プロジェクトの実施を加速し、より多くの患者がこのプログラムにアクセスして恩恵を受けられるようにコミュニケーション活動を推進していきます。

スクリーニングプログラムは、てんかんを患っているか、てんかんになるリスクがある困難な状況にある子どもたちを対象に、国立小児病院神経センターで現在も実施されています。プログラムに登録するには、ご家族は 024.62738814 までご連絡ください。

国立小児病院によれば、ベトナムでは現在、てんかんを患う子供が約60万人いるという。その中で、カルバマゼピンは効果的で低コストであり、広く使用されている抗てんかん薬です。しかし、この薬は望ましくない反応を引き起こすリスクが高く、多くの場合、スティーブンス・ジョンソン症候群 (SJS) を引き起こし、深刻な皮膚損傷を引き起こします。これまで、ビッグデータ研究所による「ベトナム人ゲノム1,000人の配列解析」プロジェクトの結果によれば、カルバマゼピンを使用しているベトナム人4人につき1人が副作用のリスクが高いことが分かっている。