ネイチャー・コミュニケーションズ誌に掲載されたこの研究は、遺伝子変異が人間の健康に与える影響を解明するために高度なデータ技術を使用するものであり、精密医療と個別化医療の分野における大きな前進を示すものである。

AIを活用したタンパク質モデルとゲノム配列データを組み合わせることで、研究チームは一部のタンパク質が有害な変異に対してより脆弱である理由を発見しました。

具体的には、研究チームはGoogle DeepMindが開発した高度なAI技術AlphaFoldを使用し、人体内のすべての種類のタンパク質に対するあらゆる可能性のある変異の影響を分析しました。

「進化は最も重要なタンパク質に対して保護機構を作り出し、それらの構造を不安定にする変異を回避するのに役立ってきたが、それほど重要でないタンパク質には同様の耐性がないようだ」と研究を率いたダン・アンドリュース准教授は述べた。

ジョン・カーティン医学研究科とオーストラリア国立大学コンピュータサイエンス学部のチームは、一見重要ではない遺伝子が遺伝病に大きな役割を果たすことが多い理由についても説明している。

「各個人においてどの遺伝子系が破壊されているかを正確に特定し、最も適切な治療を導くことが重要だ」とアンドリュース氏は付け加えた。

アンドリュース准教授によると、チームの次の目標は、特定の遺伝子および病理学的データに基づいて、各個人に効果的な治療を推奨できる自動システムを開発することです。

出典: https://nhandan.vn/dot-pha-trong-ai-mo-ra-huong-moi-trong-chan-doan-va-dieu-tri-benh-di-truyen-post876798.html