ヒト細胞アトラス プロジェクトは 2016 年に開始され、現在では世界中の研究者が参加しています。このプロジェクトの目的は、人間の健康についてより深い洞察を提供し、病気の診断と治療を支援することです。

人体には約 37 兆個の細胞があり、それぞれの細胞には特別な機能があります。科学者たちは、今後1～2年以内に細胞地図の最初の草稿を完成させたいと考えている。

生物学企業ジェネンテック（米国）の共同設立者であり現副社長であるアビブ・レゲブ氏は、このプロジェクトは2つの点で重要であると語った。 「まず第一に、人間の根源的な好奇心です。私たちは自分が何でできているのかを知りたいのです。人間は常に自らの本質を理解したいと願ってきました。実際、生物学者が1600年代に細胞のマッピングを始めたのも、まさにこのためです。第二に、非常に現実的な理由は、病気を理解し治療するためにこの理解が必要だということです。細胞は生命の基本単位であり、何か問題が起きると、たいていは細胞から始まります」と彼女は述べた。

このプロジェクトでは、研究者らは妊娠初期の骨格発達マップを完成させ、人間の発達の初期段階における骨の成長に関与するすべての細胞、遺伝子ネットワーク、相互作用を記述しました。彼らは、頭蓋骨の上部を除いて、軟骨が骨の成長の「枠組み」としてどのように機能するかを示した。彼らはまた、頭蓋骨の形成に重要な細胞についても説明し、遺伝子変異によって赤ちゃんの頭蓋骨の柔らかい部分が早期に癒合し、脳の発達が制限される仕組みを研究した。

研究者らは、これらの細胞を理解することで先天性疾患の特定と治療に役立つ可能性があると述べている。また、初期の骨細胞で活性化される特定の遺伝子が、成人期に変形性股関節症を発症するリスクと関連している可能性も発見した。

研究者らは骨格系に加えて、体内の他の臓器の詳細な地図も公開した。重要な地図の 1 つは、口、食道、胃、腸から結腸までの組織を含む消化器系の地図です。その中に、炎症に関与している可能性のある腸内の細胞の一種が発見され、クローン病や潰瘍性大腸炎などの疾患に関する新たな知見をもたらす可能性がある。
体を感染や癌から守るために免疫細胞を訓練するのに重要な臓器である胸腺の地図も科学者らによって公開された。

「このプロジェクトの主な焦点は健康な人の細胞をマッピングすることですが、このプロジェクトはがん、COVID-19、嚢胞性線維症、心臓、肺、腸の病気などの病気に関する貴重な洞察も提供しています」とマサチューセッツ総合病院（米国）のアレクサンドラ・クロエ・ヴィラニ氏は述べています。

このプロジェクトの研究では、人工知能 (AI) や機械学習などの新しいデータ分析ツールが使用されます。ケンブリッジ幹細胞研究所（英国）のサラ・タイヒマン氏は、ヒト細胞アトラスのデータにより、研究者は「細胞用ChatGPT」のような基本モデルをトレーニングして、新しい細胞を識別・分析したり、何百万もの細胞記録から細胞を検索したりできるようになると述べた。 「これにより、肺線維症の細胞と膵臓腫瘍の細胞とのつながりなど、予期せぬつながりを発見できるようになります」とタイヒマン氏は言う。

科学者たちは、細胞レベルで人体の発達を理解することは大きな課題だと語る。 「これらの研究は、人間の組織、臓器、体がどのように構成されているかを理解するのに役立ちます」とニューカッスル大学のムズリファ・ハニファ氏は述べた。 「人間の発達を理解することは、発達障害、出生前発症の小児疾患、そして成人に影響を与える疾患を研究する上で重要です。なぜなら、これらの発達経路は後の疾患に再び現れる可能性があるからです。」

タン・フオン/VNAによると