แอป AI ของ Google เตือนถึงการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นอันตราย

ภาพหน้าจอ BNN

นักวิจัยจาก Google DeepMind ซึ่งเป็นแผนกปัญญาประดิษฐ์ (AI) ของบริษัทเทคโนโลยียักษ์ใหญ่ของสหรัฐฯ เพิ่งเปิดตัวเครื่องมืออันล้ำสมัยในการคาดการณ์การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นอันตราย ซึ่งอาจช่วยในการวิจัยโรคหายากได้

Pushmeet Kohli รองประธานฝ่ายวิจัยของ Google DeepMind กล่าวว่าการค้นพบครั้งนี้เป็น "อีกก้าวหนึ่งในการบันทึกผลกระทบของ AI ต่อ วิทยาศาสตร์ ธรรมชาติ" AFP รายงานเมื่อวันที่ 20 กันยายน

เครื่องมือนี้มุ่งเน้นไปที่สิ่งที่เรียกว่า "การกลายพันธุ์แบบ missense" ซึ่งตัวอักษรเพียงตัวเดียวในรหัสพันธุกรรมจะได้รับผลกระทบ

คนทั่วไปมีการกลายพันธุ์แบบนี้ประมาณ 9,000 ครั้งในจีโนมทั้งหมด การกลายพันธุ์เหล่านี้อาจไม่เป็นอันตรายหรือก่อให้เกิดโรคต่างๆ เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส มะเร็ง หรือทำลายพัฒนาการของสมอง

จนถึงปัจจุบัน มีการสังเกตเห็นการกลายพันธุ์เหล่านี้ในมนุษย์ประมาณสี่ล้านรายการ แต่มีเพียง 2% เท่านั้นที่จัดเป็นชนิดก่อโรคหรือชนิดไม่ร้ายแรง

คาดว่ามีการกลายพันธุ์ดังกล่าวประมาณ 71 ล้านครั้ง เครื่องมือ AlphaMissense ของ Google DeepMind ได้วิเคราะห์การกลายพันธุ์เหล่านี้และสามารถคาดการณ์ได้ 89% ด้วยความแม่นยำ 90%

ผลการศึกษาพบว่า 57% จัดเป็นมะเร็งที่อาจเป็นอันตรายได้ และ 32% จัดเป็นมะเร็งที่อาจก่อให้เกิดโรคได้ ในขณะที่ส่วนที่เหลือยังไม่แน่นอน

ฐานข้อมูลดังกล่าวได้รับการเผยแพร่สู่สาธารณะและนักวิทยาศาสตร์สามารถเข้าถึงได้แล้ว และผลการศึกษาที่เกี่ยวข้องเพิ่งได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร Science ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่า AlphaMissense แสดงให้เห็นถึง "ประสิทธิภาพที่เหนือกว่า" เมื่อเทียบกับเครื่องมือรุ่นก่อนๆ

ผู้เชี่ยวชาญด้าน Google Deepmine จุน เฉิง เน้นย้ำว่าคำทำนายดังกล่าวไม่เคยถูกนำมาใช้เพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัยทางคลินิกเลย

“อย่างไรก็ตาม เราคิดว่าการคาดการณ์ของเราอาจมีประโยชน์ในการเพิ่มอัตราการวินิจฉัยโรคหายาก และอาจช่วยให้เราค้นพบยีนที่ก่อให้เกิดโรคใหม่ๆ ได้” ผู้เชี่ยวชาญกล่าว และเสริมว่าเครื่องมือใหม่นี้อาจช่วยพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ ได้โดยอ้อม