ผู้ป่วยธาลัสซีเมียสามารถให้กำเนิดบุตรที่แข็งแรงได้หรือไม่?

ถาม:

เมื่อเร็ว ๆ นี้ ฉันกับสามีไปตรวจสุขภาพ ผลตรวจออกมาว่าเราทั้งคู่มียีนธาลัสซีเมียชนิดด้อย เรากังวลว่าจะมีลูกที่แข็งแรงดีหรือไม่ รบกวนขอคำแนะนำหน่อยนะคะ

เหงียน ฮวา ( ฮานอย )

นพ. ฝ่าม มินห์ ดึ๊ก แผนกพันธุศาสตร์ ศูนย์ทดสอบเมดลาเทค ตอบว่า:

ธาลัสซีเมีย (โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดใน โลก โดยมีอัตราการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประมาณ 7% ที่น่าสังเกตคือ เวียดนามมีอัตราการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสูงกว่าทั่วโลก

จากสถิติพบว่า อัตราการแพร่เชื้อยีนโรคธาลัสซีเมียในเวียดนามอยู่ที่ 13% โดยกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ จำนวนมากมีอัตราการแพร่เชื้อยีนธาลัสซีเมียสูงถึง 30-40% ส่วนกลุ่มชาติพันธุ์กิงห์เพียงกลุ่มเดียวอยู่ที่ 9.8%

ผู้ที่มียีนดังกล่าวมักไม่มีอาการทางคลินิก ไม่มีภาวะโลหิตจาง หรือเป็นโรคโลหิตจางเล็กน้อย ทำให้ไม่ทราบว่าตนเองมียีนที่ทำให้เกิดโรค

กรณีที่สามีและภริยาเป็นพาหะยีนที่แข็งแรง อัตราการมีบุตรปกติคือ 25% บุตรเป็นพาหะยีนโรคที่แข็งแรงคือ 50% และบุตรมีความเสี่ยงเป็นโรค 25%

เพื่อป้องกันการคลอดบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรม มีวิธีการต่างๆ ที่แนะนำมากมาย เช่น การตรวจคัดกรองสุขภาพก่อนสมรส การตรวจทางพันธุกรรม (karyotyping test, latent gene test), การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับหญิงตั้งครรภ์ (Double Test, Triple Test, NIPT...)

สิ่งเหล่านี้เป็น “กุญแจ” ที่มีประสิทธิภาพในการช่วยให้ผู้ปกครองคัดกรองและคาดการณ์ความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้อย่างทันท่วงที เพื่อป้องกันการคลอดบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรม

สำหรับครอบครัวที่มีทั้งสามีและภรรยามียีนด้อยของโรคทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญ ทางการแพทย์ แนะนำให้ตั้งครรภ์ภายใต้คำแนะนำของนักพันธุศาสตร์

พ่อแม่จำเป็นต้องเข้าใจถึงความเสี่ยงในการคลอดบุตรที่ป่วย และควรพิจารณาเลือกวิธีการช่วยการเจริญพันธุ์ โดยตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการฝังตัวแทนการตั้งครรภ์ตามธรรมชาติ เพื่อให้สามารถคลอดบุตรที่แข็งแรงได้