Новый прорыв в лечении потери слуха, вызванной генными мутациями

Согласно сообщению от 23 января из Детской больницы Филадельфии, пациентка Айссам Дэм (11 лет) впервые услышала звуки жизни, такие как голос ее отца, шум проезжающих машин и звук парикмахерских ножниц.

Айссам Дэм родился «полностью глухим» из-за чрезвычайно редкого генетического дефекта. Дефектный ген блокирует выработку отоферлина — белка, необходимого волосковым клеткам внутреннего уха для преобразования звуковых колебаний в химические сигналы, которые передаются в мозг.

Дефекты гена отоферлина встречаются очень редко и встречаются лишь в 1–8% случаев врожденной потери слуха.

Айссам Дэм перенесла операцию 4 октября 2023 года. Врачи приподняли часть её барабанной перепонки и ввели безвредный вирус, специально разработанный для доставки рабочих копий гена отоферлина в жидкость внутри улитки. В результате волосковые клетки начали вырабатывать недостающий белок и нормально функционировать.

Спустя почти четыре месяца после лечения одного уха слух Айссам значительно улучшился. Сейчас у неё диагностирована лёгкая или умеренная потеря слуха, и она «впервые в жизни действительно слышит».

Хирург Джон Гермиллер, директор клинических исследований в отделении отоларингологии Детской больницы Филадельфии, заявил, что генная терапия при потере слуха — это то, над чем врачи и ученые работали более 20 лет и наконец добились успеха.

«Хотя генная терапия, которую мы провели для нашего пациента, была направлена ​​на исправление аномалии в очень редком гене, эти исследования могут открыть будущее применение некоторых из более чем 150 других генов, вызывающих потерю слуха у детей», — сказал доктор Джон Гермиллер.

Минь Хоа (т/ч по Вьетнаму+, Сайгон Зяй Фонг)