BNN 스크린샷

미국 기술 대기업의 인공지능(AI) 부문인 구글 딥마인드의 연구원들은 희귀 질병 연구에 도움이 될 수 있는 위험한 유전자 돌연변이를 예측하는 획기적인 도구를 선보였습니다.

AFP가 9월 20일에 보도한 바에 따르면, 구글 딥마인드 연구 부사장인 푸시밋 콜리는 이번 발견이 "자연과학에 대한 AI의 영향을 기록하는 또 다른 단계"라고 말했다.

이 도구는 유전 코드의 단일 문자가 영향을 받는 소위 '미스센스 돌연변이'에 초점을 맞춥니다.

평균적인 사람은 전체 유전체에 9,000개의 이런 돌연변이를 가지고 있습니다. 이러한 물질은 무해할 수도 있고, 낭포성 섬유증, 암과 같은 질병을 유발하거나 뇌 발달을 손상시킬 수도 있습니다.

현재까지 인간에서 약 400만 개의 돌연변이가 관찰되었지만, 그 중 병원성이거나 양성으로 분류되는 것은 단 2%에 불과합니다.

이런 돌연변이가 약 7,100만 건 발생할 것으로 추정됩니다. Google DeepMind의 AlphaMissense 도구는 이러한 돌연변이를 조사하여 90%의 정확도로 89%를 예측할 수 있었습니다.

결과에 따르면 57%는 양성으로 분류되었고 32%는 병원성으로 분류되었으며 나머지는 불확실했습니다.

이 데이터베이스는 공개되어 과학자들에게 제공되었으며, 이에 대한 연구가 Science 저널에 게재되었습니다. 전문가들은 AlphaMissense가 이전 도구에 비해 "뛰어난 성능"을 보인다고 말합니다.

Google Deepmine 전문가인 Jun Cheng은 이러한 예측이 실제로 임상 진단 목적으로 사용된 적이 없다고 강조했습니다.

"그러나 우리의 예측은 희귀 질환의 진단율을 높이는 데 유용할 수 있고, 잠재적으로는 새로운 질병 유발 유전자를 찾는 데 도움이 될 수 있다고 생각합니다."라고 전문가는 말하며, 이 새로운 도구가 간접적으로 새로운 치료법을 개발하는 데 도움이 될 수 있다고 덧붙였다.