聞く：

最近、夫と私は健康診断を受けに行ったのですが、検査結果で二人ともサラセミアの劣性遺伝子を持っていることがわかりました。健康な赤ちゃんを産めるか心配です。アドバイスをお願いします。

グエン・ホア（ハノイ）

Medlatec 試験センター遺伝学部のPham Minh Duc 博士は次のように答えました。

サラセミア（先天性溶血性貧血）は世界で最も一般的な遺伝性疾患であり、その保因率は約 7% です。特にベトナムは世界に比べて疾患遺伝子保有率が高い。

統計によると、ベトナムでこの病気の遺伝子を持つ人の割合は13％で、多くの民族ではサラセミアの遺伝子を持つ人の割合が30～40％に達し、キン族だけで9.8％となっている。

この遺伝子を持つ人は臨床症状が全く出ず、貧血も全くないか、あるいは軽度の貧血を示すことがほとんどで、病気の遺伝子を持っていることに気づかないことがあります。

夫婦ともに健康な遺伝子保有者の場合、正常な子供が生まれる確率は25％、子供が病気の遺伝子の健康な保有者の場合50％で、子供が病気になるリスクは25％です。

遺伝性疾患を持つ子どもの出産を防ぐために、結婚前の健康診断、遺伝子検査（核型分析検査、潜在遺伝子検査）、妊婦に対する出生前スクリーニング検査（ダブルテスト、トリプルテスト、NIPTなど）など、推奨される方法は数多くあります。

これらは、親が速やかにスクリーニングを実施し、起こりうる悪いリスクを予測し、遺伝性疾患を持つ子どもの出産を防ぐのに役立つ効果的な「鍵」です。

夫婦ともに遺伝病の劣性遺伝子を持っている家族の場合、医療専門家は遺伝学者のアドバイスの下で妊娠することを推奨しています。

親は病気の子どもを出産するリスクを理解し、健康な赤ちゃんを出産するために自然妊娠ではなく着床前胚を積極的に診断する生殖補助医療の選択を検討する必要があります。