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Forscher von Google DeepMind, der Abteilung für künstliche Intelligenz (KI) des US-Technologieriesen, haben gerade ein bahnbrechendes Tool zur Vorhersage gefährlicher genetischer Mutationen vorgestellt, das bei der Erforschung seltener Krankheiten hilfreich sein könnte.

Pushmeet Kohli, Vizepräsident für Forschung bei Google DeepMind, sagte, die Entdeckung sei „ein weiterer Schritt zur Dokumentation der Auswirkungen der KI auf die Naturwissenschaften“, berichtete AFP am 20. September.

Der Fokus des Tools liegt auf sogenannten „Missense-Mutationen“, bei denen ein einzelner Buchstabe des genetischen Codes betroffen ist.

Der durchschnittliche Mensch weist in seinem gesamten Genom 9.000 solcher Mutationen auf. Sie können harmlos sein oder Krankheiten wie Mukoviszidose oder Krebs verursachen oder die Gehirnentwicklung schädigen.

Bisher wurden etwa vier Millionen dieser Mutationen beim Menschen beobachtet, aber nur zwei Prozent davon werden als pathogen oder gutartig eingestuft.

Schätzungsweise könnten etwa 71 Millionen solcher Mutationen auftreten. Das AlphaMissense-Tool von Google DeepMind untersuchte diese Mutationen und konnte 89 % davon mit einer Genauigkeit von 90 % vorhersagen.

Die Ergebnisse zeigten, dass 57 % als möglicherweise gutartig und 32 % als möglicherweise pathogen eingestuft wurden, während beim Rest Unsicherheit herrschte.

Die Datenbank wurde öffentlich zugänglich gemacht und steht Wissenschaftlern zur Verfügung. Eine begleitende Studie wurde gerade in der Zeitschrift Science veröffentlicht. Experten sagen, dass AlphaMissense im Vergleich zu früheren Tools eine „herausragende Leistung“ zeigt.

Google-Deepmine-Experte Jun Cheng betont, dass die Vorhersagen nie tatsächlich für klinisch-diagnostische Zwecke verwendet wurden.

„Wir glauben jedoch, dass unsere Vorhersage dazu beitragen könnte, die Diagnoserate seltener Krankheiten zu erhöhen und uns möglicherweise auch dabei helfen könnte, neue krankheitsverursachende Gene zu finden“, sagte der Experte und fügte hinzu, dass das neue Tool indirekt zur Entwicklung neuer Therapien beitragen könnte.