การปลูกถ่ายไตสำเร็จสำหรับผู้ป่วยเด็กที่มีภาวะไตวายระยะสุดท้ายที่มีการกลายพันธุ์ของยีน

เมื่อวันที่ 7 กรกฎาคม โรงพยาบาลเด็ก 2 นคร โฮจิมิน ห์ ประกาศว่าได้ทำการผ่าตัดปลูกถ่ายไตให้กับเด็กที่มีภาวะไตวายเรื้อรังระยะสุดท้ายซึ่งมีการกลายพันธุ์ในยีนยับยั้งเนื้องอก Wilms-1 (WT1) สำเร็จแล้ว

การกลายพันธุ์ของยีน WT1 เป็นสาเหตุของโรคหลายชนิด รวมถึงโรคไตเรื้อรังที่นำไปสู่ภาวะไตวาย นี่เป็นการปลูกถ่ายไตครั้งแรกที่โรงพยาบาลเด็ก 2 สำหรับเด็กที่มีภาวะไตวายเรื้อรังระยะสุดท้ายอันเนื่องมาจากการกลายพันธุ์ของยีน WT1 ที่หายาก

ผู้ป่วยเป็นเด็กหญิงอายุ 11 ขวบที่อาศัยอยู่ในจังหวัด ลัมดง ซึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตที่ดื้อยาและไม่ตอบสนองต่อยาภูมิคุ้มกันแบบเดิม ทำให้เกิดภาวะไตวายระยะสุดท้ายในปี 2020 นับแต่นั้นมา ผู้ป่วยต้องเข้ารับการฟอกไต 3 ครั้งที่โรงพยาบาลเด็ก 2 สัปดาห์ละ 3 ครั้ง และหลังจากนั้นไม่นาน เธอก็ถูกย้ายไปที่การล้างไตทางช่องท้อง

รองศาสตราจารย์ นพ.หว่อง ถิ หวู่ กวินห์ หัวหน้าภาควิชาโรคไตและต่อมไร้ท่อ รพ.เด็ก 2 กล่าวว่า หากไม่เปลี่ยนไต เด็กจะต้องเข้ารับการฟอกไตหรือล้างไตทางช่องท้องไปตลอดชีวิต

การต้องเข้ารับการฟอกไตที่โรงพยาบาลสัปดาห์ละสามครั้งส่งผลกระทบอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย เด็กหญิงคนนี้ไม่สามารถไปโรงเรียนหรือเล่นได้เหมือนเพื่อนๆ ยิ่งกว่านั้น ฐานะทางการเงิน ของครอบครัวก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน เพราะพ่อแม่ต้องลางานเพื่อพาลูกไปฟอกไตในระยะยาว

หลังจากปรึกษาหารือกันหลายครั้ง คณะกรรมการปลูกถ่ายไตของโรงพยาบาลเด็ก 2 ได้พิจารณาการปลูกถ่ายไตให้กับผู้ป่วยจากไตบริจาคของญาติ เนื่องจากเป็นกรณีพิเศษ แพทย์จึงได้ระบุปัจจัยเสี่ยงอย่างชัดเจน รวมถึงวางแผนการผ่าตัดเฉพาะสำหรับผู้ป่วยรายนี้

เมื่อวันที่ 1 กรกฎาคม แพทย์ได้ทำการปลูกถ่ายไตของแม่ผู้ให้กำเนิดของเธอเข้าไปในโพรงกระดูกเชิงกรานด้านขวาของเด็กหญิง ก่อนหน้านั้นไตข้างขวาของเด็กหญิงถูกผ่าตัดออกไปหมดแล้ว

ดร. ฟาม หง็อก ทาช รองผู้อำนวยการโรงพยาบาลเด็ก 2 กล่าวว่า เด็กที่เคยได้รับการปลูกถ่ายไตที่โรงพยาบาลเด็ก 2 ไม่จำเป็นต้องผ่าตัดเอาไตออกทั้งหมด อย่างไรก็ตาม ในกรณีนี้ ทีมศัลยแพทย์ได้ทำการผ่าตัดเอาไตขวาออกก่อนเพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงของมะเร็งไตและมะเร็งต่อมเพศที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน WT1 จากนั้นจึงทำการปลูกถ่ายไตใหม่ให้กับเด็ก ไตซ้ายและต่อมเพศซ้ายจะได้รับการรักษาในภายหลังหลังจากที่เด็กมีอาการคงที่หลังการปลูกถ่ายไต

เจ็ดวันหลังการปลูกถ่ายไต ขณะนี้ผู้ป่วยมีอาการคงที่ชั่วคราว รับประทานอาหารได้ตามปกติ และได้รับการเฝ้าติดตามอาการที่แผนกโรคไตและต่อมไร้ท่อ แพทย์กล่าวว่าเมื่อเด็กเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ เขาจะได้รับฮอร์โมนทดแทนเทสโทสเตอโรน เพื่อช่วยพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิและพัฒนาคุณภาพชีวิต

แพทย์ Pham Ngoc Thach กล่าวเสริมว่ายีน WT1 เป็นยีนระงับเนื้องอก Wilms (nephroblastoma) ที่มีบทบาทในการแบ่งแยกระหว่างต่อมเพศจากตุ่มต่อมเพศเริ่มต้นในช่วงระยะเวลาของทารกในครรภ์

ยีน WT1 ยังมีส่วนร่วมในโครงสร้างของไต การกลายพันธุ์ในยีน WT1 สามารถก่อให้เกิดโรคต่างๆ มากมาย รวมถึงกลุ่มอาการไตวาย (nephrotic syndrome) ที่นำไปสู่ภาวะไตวาย

เด็กที่มีการกลายพันธุ์ WT1 มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดเนื้องอกวิล์มส์และมะเร็งต่อมเพศ เนื่องจากต่อมเพศยังไม่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างสมบูรณ์และผิดปกติ

“การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนมีคุณค่าอย่างยิ่งต่อการรักษาเด็กที่เป็นโรคไตเรื้อรังที่ดื้อยา โดยเฉพาะเด็กที่จำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายไต ดังนั้น เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตเรื้อรังที่ดื้อยาจึงจำเป็นต้องได้รับการตรวจยีนตั้งแต่เนิ่นๆ” ดร. ฟาม หง็อก ทาช กล่าวเน้นย้ำ

ที่มา: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp