CAPTURE D'ÉCRAN BNN

Des chercheurs de Google DeepMind, la division d'intelligence artificielle (IA) du géant technologique américain, viennent de présenter un outil révolutionnaire permettant de prédire les mutations génétiques dangereuses qui pourraient aider la recherche sur les maladies rares.

Pushmeet Kohli, vice-président de la recherche de Google DeepMind, a déclaré que cette découverte était « une nouvelle étape dans la documentation de l'impact de l'IA sur les sciences naturelles », a rapporté l'AFP le 20 septembre.

L’outil se concentre sur les « mutations faux-sens », dans lesquelles une seule lettre du code génétique est affectée.

Une personne moyenne possède 9 000 mutations de ce type dans l’ensemble de son génome. Ils peuvent être inoffensifs ou provoquer des maladies telles que la fibrose kystique, le cancer ou endommager le développement du cerveau.

À ce jour, environ quatre millions de ces mutations ont été observées chez l’homme, mais seulement 2 % d’entre elles sont classées comme pathogènes ou bénignes.

On estime qu’environ 71 millions de ces mutations pourraient se produire. L'outil AlphaMissense de Google DeepMind a examiné ces mutations et a pu prédire 89 % d'entre elles avec une précision de 90 %.

Les résultats ont montré que 57 % des cas étaient classés comme potentiellement bénins et 32 ​​% comme potentiellement pathogènes, tandis que le reste était incertain.

La base de données a été rendue publique et accessible aux scientifiques, et une étude d'accompagnement vient d'être publiée dans la revue Science . Les experts affirment qu’AlphaMissense présente des « performances exceptionnelles » par rapport aux outils précédents.

Jun Cheng, expert de Google Deepmine, souligne que les prédictions n'ont jamais été réellement utilisées à des fins de diagnostic clinique.

« Cependant, nous pensons que notre prédiction pourrait être utile pour augmenter le taux de diagnostic de maladies rares et aussi potentiellement nous aider à trouver de nouveaux gènes responsables de maladies », a déclaré l'expert, ajoutant que le nouvel outil pourrait indirectement aider à développer de nouvelles thérapies.