Nouvelle avancée dans le traitement de la perte auditive causée par des mutations génétiques

Selon une annonce du 23 janvier de l'hôpital pour enfants de Philadelphie, la patiente Aissam Dam (11 ans) a entendu pour la première fois les sons de la vie tels que la voix de son père, le bruit des voitures qui passaient et le bruit des ciseaux qui coupaient les cheveux.

Aissam Dam est né « profondément sourd » en raison d'une anomalie génétique extrêmement rare. Un gène défectueux empêche la production d'otoferline, une protéine nécessaire aux cellules ciliées de l'oreille interne pour convertir les vibrations sonores en signaux chimiques transmis au cerveau.

Les défauts du gène de l’otoferline sont très rares, survenant dans seulement 1 à 8 % des cas de perte auditive congénitale.

Aissam Dam a été opérée le 4 octobre 2023. Les médecins ont soulevé une partie de son tympan et injecté un virus inoffensif, conçu pour introduire des copies fonctionnelles du gène de l'Otoferline dans le liquide de sa cochlée. Les cellules ciliées ont alors commencé à produire la protéine manquante et à fonctionner normalement.

Près de quatre mois après avoir reçu un traitement pour une oreille, l'audition d'Aissam s'est considérablement améliorée. On lui a maintenant diagnostiqué une perte auditive légère à modérée et elle « entend enfin pour la première fois de sa vie ».

La thérapie génique pour la perte auditive est un projet sur lequel les médecins et les scientifiques travaillent depuis plus de 20 ans et ont finalement réussi, a déclaré le chirurgien John Germiller, directeur de la recherche clinique au département d'oto-rhino-laryngologie de l'hôpital pour enfants de Philadelphie.

« Bien que la thérapie génique que nous avons pratiquée sur notre patient visait à corriger une anomalie dans un gène très rare, ces études pourraient ouvrir la voie à des applications futures pour certains des plus de 150 autres gènes qui causent une perte auditive chez les enfants », a déclaré le Dr John Germiller.

Minh Hoa (t/h selon Vietnam+, Saigon Giai Phong)