اختراق جديد في علاج فقدان السمع الناجم عن طفرات جينية

وبحسب إعلان صدر في 23 يناير/كانون الثاني من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا، سمعت المريضة عصام دام (11 عاماً) لأول مرة أصوات الحياة مثل صوت والدها وصوت السيارات المارة وصوت مقص قص الشعر.

وُلِد عصام دام "أصمًا تمامًا" بسبب خلل وراثي نادر للغاية. يمنع هذا الجين المعيب إنتاج أوتوفيرلين، وهو بروتين تحتاجه خلايا الشعر في الأذن الداخلية لتحويل اهتزازات الصوت إلى إشارات كيميائية تنتقل إلى الدماغ.

تعتبر عيوب جين أوتوفيرلين نادرة جدًا، حيث تحدث في 1-8% فقط من حالات فقدان السمع الخلقي.

خضعت عصام دام لعملية جراحية في 4 أكتوبر/تشرين الأول 2023. رفع الأطباء جزءًا من طبلة أذنها وحقنوا فيروسًا غير ضار، مُعدّل وراثيًا، لنقل نسخ عاملة من جين أوتوفيرلين إلى السائل داخل قوقعة أذنها. ونتيجةً لذلك، بدأت الخلايا الشعرية بإنتاج البروتين المفقود، وبدأت تعمل بشكل طبيعي.

بعد قرابة أربعة أشهر من تلقي العلاج في إحدى أذنيها، تحسن سمع عصام بشكل ملحوظ. شُخِّصت حالتها الآن بفقدان سمع خفيف إلى متوسط، وأصبحت "تسمع بالفعل لأول مرة في حياتها".

وقال الجراح جون جيرميلر، مدير الأبحاث السريرية في قسم طب الأنف والأذن والحنجرة بمستشفى الأطفال في فيلادلفيا، إن العلاج الجيني لفقدان السمع هو شيء عمل عليه الأطباء والعلماء لأكثر من 20 عامًا ونجحوا فيه أخيرًا.

وقال الدكتور جون جيرميلر: "على الرغم من أن العلاج الجيني الذي أجريناه لمريضنا كان يهدف إلى تصحيح خلل في جين نادر للغاية، فإن هذه الدراسات قد تفتح المجال لتطبيقات مستقبلية لبعض الجينات الأخرى التي يزيد عددها على 150 جينًا والتي تسبب فقدان السمع عند الأطفال".

مينه هوا (طن/ساعة وفقًا لفيتنام+، سايجون جياي فونج)